Xét nghiệm dị tật thai nhi trong thai kỳ

Các mốc siêu âm định kỳ để phát hiện các dị tật thai nhi từ sớm

Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ để xác định một số thông tin sau:

– Vị trí thai trong hay ngoài tử cung.

– Thai phát triển bình thường hay ngừng phát triển trong tử cung.

– Dự kiến ngày sinh (tính tuổi thai).

– Số lượng thai.

– Phát hiện các bất thường: u xơ tử cung, u nang buồng trứng, còn dụng cụ tử cung.

Ngoài ra, đây cũng là thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi tốt nhất là vào tuần 12- 13, để đo khoảng sáng sau gáy (đo độ mờ da gáy), dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể, phát hiện một số dị tật sớm: thai vô sọ, khe hở cột sống, thoát vị rốn, khe hở thành bụng…

Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ, cụ thể là tuần 18 và tuần 28 của thai kỳ, tức trong 3 tháng giữa thai kỳ. Nếu có bất thường phải đình chỉ thai (vì thai nhi bị dị tật quá nghiêm trọng) thì điều này cần phải thực hiện muộn nhất ở tuần 28.

PGS.TS.BS Nguyễn Thị Hà – Trưởng khoa Xét nghiệm BVĐK Tâm Anh Hà Nội, cho biết, tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện siêu âm trong thời kỳ này. Tùy theo loại của dị tật của thai và tình trạng thai phụ hoặc xét nghiệm Double test hoặc Triple test có nguy cơ, các bác sĩ sẽ chỉ định các loại xét nghiệm sàng lọc nếu dị tật thai nhi. Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:

– Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh.

– Trên 35 tuổi.

– Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai.

– Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin.

– Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.

– Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao.

Thai phụ cần làm kết hợp các xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ để phát hiện bất thường thai chính xác hơn, so với việc chỉ sử dụng một vài sàng lọc độc lập.

Hầu như tất cả các trường hợp thai nhi bị Hội chứng Down đều có thể được phát hiện sau khi thai phụ trải qua những lần kiểm tra sàng lọc ở thời điểm trên.

Kết quả xét nghiệm nếu có bất thường vẫn cần có thêm các kiểm tra xét nghiệm khác như siêu âm, hút ối, sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc đồ… sẽ được chỉ định tùy vào từng trường hợp cụ thể để chẩn đoán chính xác.

Xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất

PGS.TS.BS Nguyễn Thị Hà cảnh báo tất cả mọi thai phụ dù có hay không có nguy cơ đều nên sàng lọc vào quý I của thai kỳ. Sàng lọc sớm sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18/13 trong điều kiện chuẩn.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hà, xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu tiên là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test (xét nghiệm máu của người mẹ). Quá trình sàng lọc này có thể xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được tiến hành đơn lẻ hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. Có 2 xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong tam cá nguyệt đầu tiên:

Xét nghiệm siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi (NT). Tầm soát độ mờ da gáy thai nhi bằng siêu âm, kết hợp với xét nghiệm máu của mẹ và đánh giá chỉ số xương mũi thai nhi là những yếu tố để xem xét thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay không. Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3mm thì thai phụ nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

Xét nghiệm double test là xét nghiệm được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu (giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13) của thai kỳ. Đặc biệt là bắt buộc làm đối với những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai, bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, có tiếp xúc với phóng xạ liều cao. Xét nghiệm double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của thai phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A (pregnancy asscociated plasma protein-A). Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down.

Khi sàng lọc độ mờ da gáy và xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu, kết hợp với tuổi mẹ, có khả năng xác định xem thai nhi có bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edward (trisomy 18) hay không.

Hội chứng Down và 3 sắc thể 18, 13 là những trường hợp bất thường của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào. Bình thường trong mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể, trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính, mỗi nhiễm sắc thể đều tồn tại thành từng cặp và được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn tới nhỏ. Thể tam nhiễm sắc thể làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần, bao gồm:

– Cặp ba nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21): hay còn gọi hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21. Đây là một dị tật khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm. Hội chứng này có thể khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.

– Cặp ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18): hay còn gọi là hội chứng Edward do thừa 1 nhiễm sắc thể 18. Thai nhi bị khuyết tật này sẽ bị sảy thai sớm. Trong trường hợp được sinh ra, bé sẽ bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.

– Cặp ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13): hay còn gọi là hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể 13. Cũng như cặp ba nhiễm sắc thể 18, những bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.

Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu này là bất thường, nên tư vấn di truyền. Các xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau, chọc ối, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ hoặc siêu âm dị tật sớm có thể cần thiết để chẩn đoán chính xác.

Xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hà, xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh được tiến hành vào 3 tháng giữa thai kỳ, bao gồm một số xét nghiệm máu để nhận biết những dấu hiệu thai phụ có nguy cơ sinh con có bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ trong tuần thứ 15 và thứ 20 của thai kỳ (từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 là lý tưởng). PGS.TS.BS Nguyễn Thị Hà lưu ý như sau:

Xét nghiệm Triple test: còn gọi là “xét nghiệm bộ ba”, là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol.

– Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác. Ngoài ra, chỉ số AFP bất thường còn có thể báo hiệu:

Các khuyết tật ống thần kinh (ONTD), chẳng hạn như nứt đốt sống.

Hội chứng Down.

Các bất thường về nhiễm sắc thể khác.

Khuyết tật ở thành bụng của bào thai.

Thai vô sọ.

Sứt môi chẻ vòm.

Dị tật nứt đốt sống.

Thoát vị rốn bẩm sinh.

Hở thành bụng.

Dấu hiệu song thai, đa thai (song thai nồng độ AFP tăng gấp hai lần so với đơn thai).

Thai chết lưu trong tử cung: nồng độ AFP cũng gia tăng.

Xuất huyết sau nhau, động thai cũng làm tăng nồng độ AFP.

Mẹ có khối u ác tính hoặc viêm gan cấp.

– Nồng độ hCG tăng trong máu của người mẹ ở ba tháng đầu của thai kỳ và sau đó giảm trong thời gian còn lại của thai kỳ. Nếu trong tam cá nguyệt thứ hai, hCG có xu hướng cao thì thai nhi có nguy cơ khiếm khuyết nhiễm sắc thể có kết quả là hội chứng Edwards.

– Nồng độ UE3 tăng cho đến một thời gian ngắn trước khi sinh em bé. Nếu trong tam cá nguyệt thứ hai, UE3 có xu hướng thấp thì thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.

– Nồng độ Inhibin A trong máu của người mẹ giảm nhẹ từ tuần 14 đến 17 tuổi thai và sau đó tăng trở lại. Nếu nồng độ có xu hướng cao bất thường thì thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down.

Chọc ối

Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Nó được thực hiện để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh mở (ONTDs), chẳng hạn như nứt đốt sống. Hơn thế nữa, chọc ối làm xét nghiệm trước khi sinh còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác nhau như: xơ nang, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, bệnh hồng cầu hình liềm, cũng như các dị tật ống thần kinh. Điều quan trọng là kết quả xét nghiệm ối có quyết định rất lớn trong việc quản lý thai kỳ.

Với công nghệ hiện đại ngày nay, biện pháp chọc ối được thực hiện rất dễ dàng. Chọc ối có thể được thực hiện từ tuần 15 -20 của thai kỳ có nguy cơ tăng nhiễm sắc thể bất thường, chẳng hạn như thai phụ trên 35 tuổi, hoặc mẹ xét nghiệm sàng lọc huyết thanh bất thường, thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể hoặc khuyết tật ống thần kinh.

Sinh thiết gai rau

Trong quá trình thăm khám thai định kỳ hoặc thực hiện các xét nghiệm, thai nhi được chẩn đoán là có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh nào đó di truyền như bệnh máu không đông…, sẽ được chỉ định sinh thiết gai rau để tìm ra những rối loạn di truyền đó trên thai nhi.

Gai rau là những mô nhỏ hình ngón tay ở trong nhau thai. Sinh thiết gai rau là một xét nghiệm trước sinh liên quan đến việc lấy mẫu của một số mô rau thai trong tế bào gai rau.

Mô này chứa chất liệu di truyền giống với những tế bào trong cơ thể thai nhi và có thể dùng để xét nghiệm chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể và một số vấn đề di truyền khác. Quy trình thực hiện ở giai đoạn sau của ba tháng đầu thai kỳ, nhất là ở giai đoạn tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ.

Thử nghiệm có sẵn cho các khuyết tật và rối loạn di truyền khác tùy thuộc vào lịch sử gia đình và tính khả dụng của xét nghiệm tại thời điểm thực hiện thủ thuật. Không giống như chọc ối (một loại xét nghiệm trước sinh khác), sinh thiết gai rau không cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh. Do đó, những thai phụ trải qua sinh thiết gai rau cũng cần tiếp tục làm các xét nghiệm máu tiếp theo từ 16 đến 18 tuần của thai kỳ, để sàng lọc các khuyết tật ống thần kinh.

Xem thêm: Lối sống ảnh hưởng xấu đến xương khớp. 

Trên đây là những thông tin cơ bản về Xét nghiệm dị tật thai nhi trong thai kỳ. Nếu bạn có thắc mắc điều gì hãy để lại bình luận chúng tôi sẽ giải đáp thắc mắc. Tôi hy vọng điều đã chia sẻ này đã giúp ích bạn và gia đình.

Ban biên tập: Giabaominh.vn